Diagnose Treacher-Collins-Syndrom - MOOCI

Treacher-Collins-Syndrom - Jetzt alle Informationen erfahren

Mit der Schwangerschaft beginnt für die werdenden Eltern eine Zeit der Freude und des Wartens. Doch können während der neun Monate immer wieder Ängste über mögliche Fehlbildungen des Kindes aufkommen. Das Treacher-Collins-Syndrom stellt eine solche angeborene Erkrankung mit bestehenden Fehlbildungen dar. Durch die oftmals komplexe Ausprägung mit vorhandenen Begleiterkrankungen sind eine genaue Planung der Behandlung und eine individualisierte Therapie notwendig. Welche Behandlungsmöglichkeiten es beim Treacher-Collins-Syndrom gibt und woran Du die Erkrankung erkennen kannst, haben wir in diesem Beitrag zusammengestellt.

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Was versteht die Medizin darunter?

Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine seltene, angeborene Erkrankung, die mit Gesichtsfehlbildungen sowie Schäden des Kopfes und Halses einhergeht.
Der Name des Syndroms geht auf den englischen Augenarzt Edward Treacher Collins zurück, der im Jahr 1900 charakteristische Merkmale der Erkrankung erstmals beschrieben hatte. Andere Bezeichnungen sind das Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom oder Dysostosis mandibulofacialis. Letztere Bezeichnung steht für den Symptomkomplex der Erkrankung.

Was sind die Ursachen?

Für die Entstehung des Treacher-Collins-Syndroms sind verschiedene genetische Defekte, sogenannte Mutationen, in folgenden Genen verantwortlich: TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Eine Mutation im TCOF1-Gen macht etwa 90 Prozent aller auftretenden Erkrankungsfälle aus. Da diese Gene an der Merkmalsausbildung des Kopfes beteiligt sind, führt eine Veränderung dieser Gene zu den typischen Deformitäten im Kopfbereich.

 

Wie sehen die Symptome aus?

Die Beschwerden des Syndroms können erheblich variieren. So kann sich die Merkmalsausprägung des Kindes von bereits erkrankten Eltern stark von denen der Eltern unterscheiden. Neben milden Verlaufsformen sind auch lebensbedrohliche Fälle bekannt.
Typische Symptome sind eine Missbildung oder fehlende Ausbildung der Ohrmuschel, des Jochbeins oder des Unterkieferknochens. Weiterhin können eine Augenfehlstellung, Spaltbildungen im Bereich des Auges und eine Gaumenspalte bestehen.
Meist treten die Störungen bilateral, das heißt auf beiden Seiten des Gesichtes, auf.
Oftmals sind jedoch nicht nur Missbildungen im sichtbaren Bereich des Gesichtes vorhanden, sondern diese können auch Atemwege und Knochenleitungen betreffen.
Aus den erwähnten Symptomen ergeben sich häufig Atemprobleme sowie Hör- und Sehstörungen.

Wie lässt sich das Syndrom diagnostizieren?

Eine Diagnose kann in den meisten Fällen bereits vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen sowie eine molekulare Überprüfung von Gewebeproben aus der Plazenta erfolgen. Weiterhin kommt häufig die sogenannte OMENS-Klassifikation zur Anwendung, welche die Symptomausprägung bewertet. Die Methode berücksichtigt hierbei folgende Körperteile: Augenhöhlen (Orbita), Unterkiefer (Mandibula), Ohren (Ears), Gesichtsnerv (Nervus facialis) und Weichteilgewebe des Gesichtsbereichs (Soft tissue).
Um das Ausmaß und die Ausprägung genauer beurteilen zu können, lassen Mediziner des Weiteren Untersuchungen mittels Computertomografie (CT) und Magnetresonanztomografie (MRT) durchführen. Abschließend können weitere genetische Testverfahren die Diagnose bestätigen. Erkrankungen mit ähnlichem Beschwerdebild, die während der Diagnostik vom Mediziner auszuschließen sind, sind das Nager-Syndrom, Miller-Syndrom und das Goldenhar-Syndrom.

Welche Folgen kann das Syndrom haben?

Inwieweit mögliche Folgen bestehen können, hängt immer vom Ausmaß der Symptome ab. Bei frühzeitiger Behandlung besteht eine günstige Prognose bei leichter Ausprägung des Treacher-Collins-Syndroms.

Besteht eine Fehlbildung des Unterkieferknochens, kann diese zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme führen, wodurch wiederum bei Säuglingen schnell Mangelerscheinungen auftreten können.

Durch eine auftretende Gaumenspalte sind Mund- und Nasenhöhle nicht voneinander getrennt, sondern bilden durch den Spalt einen gemeinsamen Raum. Durch das fehlende Gaumengewölbe, welches der Zunge normalerweise als Widerlager dient, kann diese beim Kleinkind nach hinten zurückfallen, wodurch Behinderungen beim Atmen auftreten können.
Die Gaumenspalte führt auch oft zu einer erschwerten Muttermilchaufnahme des Neugeborenen durch einen fehlenden Unterdruck beim Saugen.

Atemprobleme können ebenso durch eine Verlegung der Atemwege entstehen.
Tritt eine Missbildung der Ohrmuschel auf, klagen Betroffene häufig über Hörstörungen.
Augenfehlstellungen können mit Sehstörungen, wie zum Beispiel Schielen oder einem Verlust der Sehschärfe, verbunden sein.

Neben diesen körperlichen Beschwerden können solche Fehlbildungen jedoch auch eine psychische Belastung darstellen, woraus ein mangelndes Selbstwertgefühl und eine Sozialphobie resultieren können. Auch die nötigen Operationen sorgen häufig bei den Erkrankten für enormen Stress. Da jeder chirurgische Eingriff gewisse Risiken bergen kann, stellen Sensibilitätsstörungen und Verletzungen von Geweben, Nerven oder Gefäßen mögliche Komplikationen im operativen Behandlungsverlauf dar.

Wer ist davon betroffen?

Statistisch betrachtet, ist etwa eines von 50.000 Neugeborenen vom Treacher-Collins-Syndrom betroffen. Sobald ein Elternteil erkrankt ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit für Vererbung an die nächste Generation 50 Prozent.
Prinzipiell kann die Erkrankung jedoch auch dann auftreten, wenn kein Elternteil unter dem Syndrom leidet.

 

Ist das Syndrom vererbbar?

Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbbare Krankheit. Daraus folgt, dass bei Erkrankung eines Elternteiles das Risiko für das Kind bei 50 Prozent liegt. Leiden beide Elternteile unter dem Syndrom, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit auf 75 bis 100 Prozent. Mitunter überspringt das Syndrom auch Generationen.

Die Penetranz beträgt 90 Prozent. Unter Penetranz verstehen Genetiker, wie wahrscheinlich es ist, dass sich eine Genveränderung auch tatsächlich im Erscheinungsbild zeigt. Beim Treacher-Collins-Syndrom sind in neun von zehn Fällen also Symptome bemerkbar. Bei zehn Prozent derjenigen, die unter einer Mutation der entsprechenden Gene leiden, macht sich diese jedoch nicht optisch bemerkbar.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es beim Treacher-Collins-Syndrom?

Durch die meist sehr komplexen Fehlbildungen ist eine Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte und Spezialisten unerlässlich. Welche Behandlungen dabei zum Einsatz kommen, hängt immer von der Ausprägung der Symptome ab. Im Vordergrund steht eine möglichst schnell erfolgende Therapie lebensbedrohlicher Krankheitszeichen, wie sie beispielsweise die Verlegung der Atemwege darstellt. Unter Umständen müssen Mediziner hierbei operativ durch einen Luftröhrenschnitt eine Verbindung zwischen der Luftröhre und dem äußeren Luftraum, in der Fachsprache Tracheostoma, herstellen. Durch einen anschließend in den Luftröhrenschnitt eingesetzten Kunststoffschlauch kann Sauerstoff direkt in die Luftröhre gelangen.

Bei bestehenden Sehstörungen ist weiterhin eine augenärztliche Behandlung notwendig.
Hörstörungen lassen sich oft mit Hörgeräten therapieren. Rein ästhetische Fehlbildungen, die in der Zukunft des Kleinkindes die Lebensqualität beeinträchtigen könnten, lassen sich oftmals gut durch den Einsatz plastischer Chirurgie behandeln. Darunter fallen zum Beispiel eine Gaumenspalte, leichte Missbildungen der Ohrmuscheln und Anomalien der Augenlider.

Lässt sich das Syndrom vorbeugen?

Das Treacher-Collins-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen. Jedoch lässt sich im Vorfeld abschätzen, wie hoch das Risiko für eine Erkrankung ist. Da eine frühzeitige Behandlung zu einer verbesserten Lebensqualität des Kindes führt, sollten Eltern, in deren Verwandtschaft bereits Fälle des Syndroms bekannt sind, dies zwingend dem behandelnden Gynäkologen mitteilen. Der Mediziner kann dann den Kontakt zu Spezialisten herstellen, sodass diese die Schwangerschaft begleiten und gegebenenfalls rechtzeitig eingreifen können.

Übernehmen die Krankenkassen die Kosten?

Da die Ausprägungen des Syndroms und die damit verbundenen Behandlungen sehr
vielfältig ausfallen können, solltest Du individuell bei Deiner Krankenkasse nachfragen, inwieweit eine Kostenbeteiligung beziehungsweise Kostenübernahme möglich ist. Auch unsere Spezialisten helfen Dir gerne weiter und beraten Dich, wie das mit der Kostenübernahme aussieht.

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Alle wichtigen Informationen zusammengefasst

  • Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung, die durch Gesichtsfehlbildungen sowie Schäden des Kopfes und Halses gekennzeichnet ist
  • Auslöser des Syndroms sind Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D
  • Durchschnittlich ist eines von 50.000 Neugeborenen von der Erkrankung betroffen
  • Das Treacher-Collins-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen
  • Typische Symptome können eine Missbildung oder fehlende Ausbildung der      Ohrmuschel, des Jochbeins oder des Unterkieferknochens sowie eine Augenfehlstellung, Spaltbildungen im Bereich des Auges und eine Gaumenspalte sein
  • Eine häufig angewandte diagnostische Methode ist die OMENS-Klassifikation, die die Symptomausprägung bewertet
  • Atemprobleme sowie Hör- und Sehstörungen sind mögliche Folgen der Fehlbildungen
  • Die Behandlung erfolgt durch Zusammenarbeit verschiedener medizinischerSpezialisten. Im Vordergrund steht die Therapie lebensbedrohlicher Erkrankungen, wie beispielsweise eine Verlegung der Atemwege
  • An welchen Behandlungskosten sich Deine Krankenkasse beteiligt, klärst Du am besten im Vorfeld ab

 

Quellen

Rath W, Gembruch U, Schmidt S (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik – Erkrankungen – Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

Pediatric Plastic Surgery Institute

Witkowski R, Prokop O, Ullrich E: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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Mit der Schwangerschaft beginnt für die werdenden Eltern eine Zeit der Freude und des Wartens. Doch können während der neun Monate immer wieder Ängste über mögliche Fehlbildungen des Kindes aufkommen. Das Treacher-Collins-Syndrom stellt eine solche angeborene Erkrankung mit bestehenden Fehlbildungen dar. Durch die oftmals komplexe Ausprägung mit vorhandenen Begleiterkrankungen sind eine genaue Planung der Behandlung und eine individualisierte Therapie notwendig. Welche Behandlungsmöglichkeiten es beim Treacher-Collins-Syndrom gibt und woran Du die Erkrankung erkennen kannst, haben wir in diesem Beitrag zusammengestellt.

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